甲状腺髓样癌部分病人首诊时，主要表现是甲状腺的无痛性硬实结节、甲状腺髓样癌发病主要原因是RET原癌基因突变。当出现单侧或双侧甲状腺肿块、呼吸不畅、吞咽困难、声音嘶哑、手足抽搐、类癌综合征等症状应警惕甲状腺髓样癌的发生。女性，且年龄在30～60岁之间、有甲状腺甲状旁腺及肾上腺肿瘤家族史的人群是甲状腺髓样癌易患人群。
大部分病人首诊时，主要表现是甲状腺的无痛性硬实结节，局部淋巴结肿大，有时淋巴结肿大成为首发症状，如伴有异源性ACTH，可产生不同的症状，血清降钙素水平明显增高，这是该病的最大特点，因而降钙素成为诊断性标志物，超于0.6ng/ml，则应考虑C细胞增生或髓样癌，因降钙素对血钙水平的调节作用远不如甲状旁腺激素强大，以及神经节瘤或黏膜神经瘤，即为MEN。
体检时甲状腺肿物坚实，边界不清，表面不光滑，而家族型及MEN2的患者可为双侧甲状腺肿物，肿物活动较好，晚期侵犯了邻近组织后则较为固定，如声音嘶哑。
甲状腺癌的诊断贵在早期凡发现孤立性甲状腺结节临床上都要排除甲状腺癌的可能如结节坚硬而不平整伴颈淋巴结肿大喉返神经麻痹或以往有颈部反射史者癌肿的可能性很大同样如在甲状腺的多发性结节中发现个结节特别突出而且较硬也应疑有甲状腺癌的可能此外如甲状腺本身出现不对称的肿大或硬结且增大迅速或已固定都应考虑甲状腺癌的可能。
甲状腺结节是指在甲状腺内的肿块，可随吞咽动作随甲状腺而上下移动，是临床常见的病症，可由多种病因引起。甲状腺结节可分为单发性和多发性结节，结节的大小、位置、质地、功能及其临床意义各有不同。
建议根据患者的具体病情具体病位，病症，病理类型“三辩治癌”理论应用中药治疗，单纯的西医疗法会有很大的副作用，中西医结合治疗效果更佳，可以减轻患者的症状和痛苦。
