甲状腺髓样癌部分病人首诊时，主要表现是甲状腺的无痛性硬实结节、甲状腺髓样癌发病主要原因是RET原癌基因突变。当出现单侧或双侧甲状腺肿块、呼吸不畅、吞咽困难、声音嘶哑、手足抽搐、类癌综合征等症状应警惕甲状腺髓样癌的发生。女性，且年龄在30～60岁之间、有甲状腺甲状旁腺及肾上腺肿瘤家族史的人群是甲状腺髓样癌易患人群。
中医认为，本病主要因为情志忧思愤怒、水土不服及正气不足，造成体内浊气、痰湿、瘀血、邪火集结于颈部而成
1、MTC发病主要原因是RET原癌基因突变；
2、约95％遗传性MTC和70％散发性MTC是由位于10q11、2原癌基因RET突变所致。发病机制1、 主要发病机制为RET原癌基因突变后，导致甲状腺C细胞内外区蛋白构象的改变，进而诱导细胞增生过度而发生癌变；
2、RET原癌基因定位于10号染色体长臂，含21个外显子，编码一种属于酪氨酸激酶受体超家族的跨膜蛋白；
3、目前发现与MTC有关的RET基因突变位点共有约20余个，这些突变可以分别导致胞外区和胞内区蛋白构象的改变，此类构象的改变可增强RET的转化能力，激发酪氨酸激酶自动磷酸化，诱导细胞增生过度以致癌变。
