先天性甲状腺功能减低症可能是由于胎儿先天性的甲状腺不发育或者甲状腺发育不全引起的，也可能由孕妇在孕期摄碘量少，引起的碘缺乏导致。先天性甲状腺功能减低症的患儿，在出生时可无症状，这是由于母体的甲状腺激素可以通过胎盘进入胎儿体内。之后随着患儿的生长发育，甲状腺激素缺乏的症状就会逐渐表现出来，患儿会逐渐出现智力发育迟缓、反应迟钝、身材矮小、生长落后等表现，还会有塌鼻梁、宽眼距、舌厚大、皮肤粗糙、表情呆滞等特殊的面容。
