在国际疾病分类定义中涉及先天性畸形、变色染色体异常、系统先天失调等都属于先天性疾病范畴。
在重疾险、医疗险相关责任免除中也有明确说明：对于遗传性疾病、先天性畸形、变形或染色体异常都是可以责任免除的，就是允许保险公司不给予保险赔保补偿的。
先天性疾病是否可以购买保险，取决于投保人事先是否有进行保险告知。一般存在如下几种情况：
1.如果是在投保险前有对该病因进行告知，保险公司有权决定是否承保；
2.如果投保后再发现患有先天性疾病，保险公司可以拒绝补偿；
3.如果保险公司承保过程中未告知投保人关于患先天性疾病责任免除的具体内容，而又承保了，那么保险公司是需要进行保险补偿的。
